甲基丙二酸论文下载:甲基丙二酸血症的早期观察和护理

05月 3日, 2007

甲基丙二酸血症的早期观察和护理
晏+ 玲,薛+ 媛
(第三军医大学西南医院儿科,重庆*$$$(&)
+ + 中图分类号:,*)(” )# 文献标识码:- 文章编号:%.)%/&(*&(#$$.)#%/%0*(/$#
+ + 甲基丙二酸血症也可称为甲基丙二酸尿症,是先天有机酸
代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄
积的总称,于%0.) 年首次被报道。近年来,其病因、诊断、治疗
与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流
行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为# 1 0) &$# 2
%$# #$$ 2 # 1 %. #*.,意大利% 1 .% ))’,我国发病情况不详[%]。
我科于#$$. 年# 月收治% 例甲基丙二酸血症,现将护理体会

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甲基丙二酸论文:以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3 例临床研究

05月 3日, 2007

以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3 例临床研究
蔡 虹1) 王立文1) 吕凌云1) 徐光芝1) 吴建新1)
张 霆1) 张春花1) 赵基原2) 王义明2) 罗国安2)
基金项目:“973”国家重点基础研究发展规划项目—中国人口
出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)
作者单位:1)首都儿科研究所( 北京,100020)2)清华大学生
命科学工程研究所(北京,100084)
E-mail:yaneeyrehong@ vip. sina. com
【摘 要】 目的 通过对3 例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的
分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识。方法 (1)应用气相色谱-质谱分析法对3
例患儿进行尿液生化学检测。(2)纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12
对患儿进行治疗,对昏迷
期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比。结果 (1)3 例患儿尿液中甲基丙二酸均
异常增高。(2)患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后,尿液中甲基丙二酸水平降低,但仍明显高于正常。
(3)患儿经长期维生素B12
治疗后,生长发育可以同正常儿童。结论 (1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意
有机酸代谢病并及早检查病因。(2)纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施,对于确诊为MMA 患儿应及
早应用大剂量维生素B12
治疗以减少神经系统并发症。

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